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引发基因测序技术新爆炸

时间:2021-10-27 09:19:24  阅读:  

Raymond McCauley是一名科学家,工程师,企业家,一直在生物技术前沿的工作,同时也是一名在美国奇点大学工作的讲师。Raymond McCauley经常探讨如何运用生物学、遗传学、医学、农学等技术来改变生活,影响人们的生活。他的名气在于通过故事和脚踏实地的例子,来说明正在发生的变化如何发生。

从生物学家到生物信息学家

与其说Raymond McCauley是个生物学家,不如称呼他为生物信息学科学家。而生物信息学就是利用应用数学、信息学、统计学和计算机科学的方法研究生物学的问题。

这位生物信息学科学家的研究成果颇丰,人类来源的临床试验,合成生物学杀毒平台,长寿研究和DNA折纸都是他的研究成果,其中他个人最喜欢的还是长寿研究。

科技改变未来。Raymond McCauley曾这样说过:“人一旦生病了,就会去医院开药。但如果从人出生就清楚个人基因组信息,那么将开启预测性药物模式,这样的基因组监测可以帮助预测从遗传疾病到罕见疾病甚至癌症,能帮助医生对病人进行个体化用药。甚至不用等到人出生,通过检测母亲的外周血便可以得到婴儿的各种基因信息。”

基因测序将走进普通百姓

他喜欢做这样的比喻:在我们冲一个马桶的同时,旁边放一台小型测序仪做上一些分析。McCauley认为在2020年,人类基因组测序就会变得像只需花费1美分的冲马桶过程一样,不费吹灰之力。

如果人类基因组测序只需1美分,每个人都有能力进行基因组测序,那么很多疾病是不是能够及时得到预防呢?

人类基因组包含30亿个碱基对,记录了人类几乎所有的遗传信息,而搞清楚这些碱基的序列,无疑能让人们对自身的认识跨进一大步。人类基因组计划正是基于这个目的而设立的。然而,要完成这个目标并不简单。传统的测序技术,需要掺入经过标记、能够阻断DNA链继续延伸的人工核苷酸,然后以目标DNA序列为模板合成,一系列末端为人工核苷酸的长短不同的DNA链。这些DNA链经过电泳分离后,再经过扫描和读取,才能获得序列的信息。

这一技术为基因组研究奠定了重要的基础,它的发明者Frederick Sanger也因此获得了诺贝尔奖,但它的效率还是太低了。而且在真正测序之前,科学家们还必须将生物体本来的DNA长链打断成合适长度的片段,并一一封装在细菌和酵母中保存。人类基因组计划耗费了数十亿美元和15年以上的时间,而这些资金与时间实际上有很大部分消耗在了对测序样品的前处理上。

而高通量测序技术的出现,为测序领域带来了革命性的变化。在高通量测序中,科学家们可以检测到所添加的不同碱基所释放的不同信号,从而在DNA链合成的同时读出DNA序列。不仅如此,高通量测序能够一次性读取上亿条DNA链延伸的数据,因此,虽然读取的每条DNA链的长度不及传统测序,但数量上的优势依然使得高通量测序的速度较传统方法提高了数万倍。由于前处理的简化和速度的提高,测序的成本也大为下降——相比于人类基因组计划,高通量测序只需要几个月和数千美元,就能获得质量相当的测序数据。减少测序成本和测序时间,这正是McCauley研究高通量测序分析软件的目的。

对于研究机构来说,几个月和数千美元的投入已经完全可以承受,然而McCauley还希望能使DNA测序变得更加快捷和低廉。如果测序所需的时间可以减少到数天,成本可以低到1 000美元甚至100美元,那么人们就可以像接受普通体检那样来对自己的基因进行检测了。事实上,McCauley正在着力于研发和推广更低成本和更快捷的测序技术。基于单分子DNA测序的所谓第三代超高通量测序技术,就是实现这一目的可能的突破口。

基因检测将成为医疗的新方向

几年前,Raymond McCauley曾供职的Illumina公司开发了一款面向消费者的基因检测服务,而Illumina公司的员工可以花费249美元以取得部分序列。McCauley决定为自己和他的大家庭进行检测,两个月后,他收到检测结果。结果显示,McCauley出现心脏病和糖尿病的机会高于一般人,同时他患上老年性黄斑变性(AMD)的可能性是一般人的四五倍。

Raymond McCauley很快发现病情,开始预防。他采取了一些可以降低AMD使他失明概率的措施,不吸烟,避免紫外线的照射。此外,他还考虑到了服用维生素来预防疾病。他通过基因研究来选择维生素种类从而长寿。McCauley利用高科技使长寿成为可能。

让人人都能测定自己的基因组序列,从而发现可能的基因异常以及健康风险,这正是McCauley所期望达到的目标——个性化测序和诊疗。不过,McCauley的雄心还不止于此。

测序本身得到的只是一串由四种碱基组成的数据序列,最多再加上极为有限的一些特殊DNA位点信息。然而,要想真正实现个性化的测序服务,还得让消费者们了解这串字符背后究竟包含着怎样的信息才行。而解读测序信息,正是McCauley研究事业的另一方面。

McCauley一开始并不是生物专业出身,事实上,他最初学习的是计算机和电子工程专业。只不过在他大学期间,学兽医的女友让他对遗传学产生兴趣,进而选修了生物学。毕业后,他先是做了一段程序员的工作,此后对事物的好奇心驱使他重新回到大学,学习生物化学和生物物理。当时,刚刚启动的人类基因组计划吸引了他。McCauley意识到,这是一个极具前途的发展方向,于是他将自己的计算机和生物专业知识结合到了一起,开始进行生物信息方面的研究和实践。

利用计算机程序,可以自动快速地从DNA序列中筛选到一些和性状相关的位点,并在二者间建立联系——事实上,这正是McCauley在Qiagen公司所从事的工作。那时,他着眼于研究一些基因位点和癌症的关系——因为不少癌变的发生,都与特定基因位点的变化有关。

而新测序技术的出现,让生物信息技术有了更大的发展空间。测序仪和软件可以一次性筛选出数万个基因位点,同时计算出这些位点与潜在的疾病之间的关系;而对于RNA的测序,甚至可以知道自己体内基因实时的表达情况。如果说前者可以在发病前很早就进行预测,那么后者则可以精确地实时反映人体的健康状况。现在,McCauley依然致力于开发基于高通量测序结果的分析软件。他希望有一天,人们能够随时将自己即刻的测序结果通过软件进行分析,从而得知自身的健康状态,进而采取个性化、有针对性的对策。在该技术完善之后,它无疑会成为人类医学史上的一大飞跃。

McCauley这样说过:“科学家不是有学位的人,而是人们出现问题时寻找解决方法的人。帮助人们了解他们的身体在他们生命里发生的变化,这何尝不是很好的工作呢?”

自2001年完成人类基因组计划之后,基因信息化迎来爆炸式增长。McCauley在努力预防自己的疾病,也在为全人类寻找“可操作的个人信息”。他一直坚定他的方向,向前走着,终有一天,他能找到那一束阳光。


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